GENÉTICA

LA GENÉTICA

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual los progenitores le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
• Capacidades mentales
• Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.
• Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
• Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético.

Información

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo. Si se presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

MATERIAL GENETICO 

El material genético se emplea para guardar la información genética de una forma de vida orgánica y, en eucariotas, está almacenado en el núcleo de la célula. Para todos los organismos conocidos actualmente, el material genético es casi exclusivamente ácido desoxirribonucleico (ADN). Algunos genomas de virus usan ácido ribonucleico (ARN) en vez de ADN.

 

¿Qué son ADN y ARN?

El ADN y el ARN son ácidos nucleicos y macromoléculas que trabajan juntas para preservar y transmitir la información genética que define todos los elementos vitales y característicos de cada ser vivo.

ADN: (ácido desoxirribonucleico o DNA en inglés) es un manual de instrucciones sobre la construcción de la vida que conocemos porque define a todos los seres vivos por igual.

En las células eucariotas, el ADN se encuentra en el núcleo de las células y su material genético se duplica en forma de cromosomas en el momento de la división celular o mitosis.

ARN: (ácido ribonucleico o RNA en inglés) tiene la función de guardar, transportar y transmitir la información entregada por el ADN para así sintetizar las proteínas vitales para el desarrollo de todas las características y funciones grabadas en el ADN.

Por lo tanto, el ARN es una macromolécula que ayuda al ADN en las funciones de trasmisión de genes y de síntesis de proteínas. Tienen algunas diferencias en sus estructuras y en su composición, por ejemplo, la estructura de doble hélice del ADN hace que sea más fuerte que la hélice simple del ARN.

Estructura del ADN y el ARN

La estructura del ADN y del ARN es parecida. Ambas están compuestas por 4 bases nitrogenadas: Adenina, Guanina y Citosina y se diferencian por la Timina en el ADN y el Uracilo en el ARN. Esta diferencia es la que crea la multiplicidad de organismos sean microbios, plantas o humanos.

Las bases nitrogenadas son las que graban la información en el ADN y en el ARN y la asociación de éstos permite la transmisión de los genes y las instrucciones para definir la función de cada proteína. Las proteínas deben estar presentes o activos en casi todos los procesos biológicos y de ahí su gran importancia.

Tanto el ADN como el ARN son ácidos nucleicos, macromoléculas que almacenan o transportan la información celular y dirigen de esta manera, el proceso de síntesis de las proteínas esenciales para la vida del organismo.

Diferencia entre el ADN y el ARN
El ADN

(ácido desoxirribonucleico o DNA en inglés) se encuentra en el núcleo de todas las células de todos los organismos vivos. Se encuentran doblados en pares de ‘paquetes’ llamados cromosomas.

La cantidad de cromosomas es propia de cada organismo. Los seres humanos tienen 23 pares o 46 cromosomas en comparación con el helecho Ophioglussum recitulatum con 630 pares o 1260 cromosomas, la planta con más cromosomas que se conoce.

Los cromosomas son compuestos de muchos genes que se encargan de mandar las instrucciones para que las proteínas empiecen a trabajar para la formatación y funcionamiento de los organismos.

El ARN

(ácido ribonucleico o RNA en inglés) es una macromolécula que se diferencia en su estructura del ADN por su base nitrogenada Uracilo (U), en vez de Timina (T). Además, su estructura es de hélice simple a diferencia de la doble hélice del ADN.

El ARN se diferencia del ADN por sus funciones. Existen 3 tipos: el ARN mensajero (ARNm), el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr).

El ARN mensajero tiene la función de recoger la información del ADN y llevarlo a salvo hasta los ribosomas. En el ribosoma, el ARN de transferencia se juntará con el ARN ribosómico (que forma parte del ribosoma) para sintetizar las proteínas según las instrucciones entregadas.

LEYES DE MENDEL

¿En qué consisten las Leyes de Mendel?

Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.

Las tres leyes de Mendel son:

• Primera ley: principio de la uniformidad.
• Segunda ley: principio de segregación.
• Tercera ley: principio de la transmisión independiente.

Estas tres leyes constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas por el naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866.

1.  Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad

La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).

Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que determina su característica sobresaliente.

Por ejemplo:

Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante (A) y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (flor roja), como se ilustra a continuación.

Cuadro de Punnet de la primera ley

	A (rojo)	A (rojo)
a (morado)	Aa	Aa
a (morado)	Aa	Aa

2.  Segunda ley de Mendel: principio de la segregación

La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.

Por ejemplo:

Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4, como se observa a continuación:

Cuadro de Punnet de la segunda ley

	A (rojo)	a (morado)
A (rojo)	AA	Aa
a (morado)	Aa	aa

3.  Tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente

La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma.

Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación filial.

Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir, color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente.

Por ejemplo:

El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una característica, y el que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.

El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El segundo carácter representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b (rugoso). De este cruce resultaría lo siguiente:

Cuadro de Punnet de la tercera ley

	A (rojo) B (liso)	A (rojo) b (rugoso)	a (morado) B (liso)	a (morado) b (rugoso)
A(rojo) B (liso)	AABB	AABb	AaBB	AaBb
A (rojo) b (rugoso)	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
a (morado) B (liso)	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
a (morado) b (rugoso)	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Variaciones de las leyes de Mendel

Las variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana son los términos empleados para referirse a la existencia de patrones de herencia que no fueron tomados en cuenta en las leyes de Mendel, y que se deben explicar para comprender la existencia de otros patrones hereditarios.

Dominancia incompleta: se trata de las características que no necesariamente una domina la otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla de los genotipos dominantes. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una rosa blanca puede generarse una rosa rosada.

• Alelos múltiples: en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre el otro. Por ejemplo, como ocurre en los grupos sanguíneos

• Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes también se pueden expresar sin mezclarse.

• Pleitropía: hay genes que pueden afectar diversas características de otros genes.

• Ligamiento al sexo: está asociada a los genes que contienen el cromosoma X de los seres humanos y que generan diferentes patrones de herencia.

• Epistasis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos de otro gen.

• Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes que pueden expresar un mismo fenotipo.

• Herencia poligénica: se trata de los genes que afectan las características de los fenotipos como la estatura, color de piel, entre otros.

Gregor Mendel

El trabajo científico de Gregor Mendel solo fue tomado en cuenta a partir de 1900, cuando los científicos Hugo Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak tomaron en cuenta sus investigaciones y experimentos.

A partir de ese momento su trabajo científico alcanzó tal relevancia, que se considera como un hito en los estudios sobre biología y genética.

Las leyes de Mendel conforman las bases de la genética y sus teorías, por ello ha sido considerado como el padre de la genética, ya que sus leyes logran exponer cómo será el fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y expresión del genotipo.

Para determinar tal conocimiento, Mendel realizó diversos experimentos con plantas de guisantes de diferentes caracteres, a las que cruzó y estudió los resultados de los caracteres que sobresalieron. De allí que haya determinado la existencia de caracteres dominantes y caracteres recesivos, es decir, genotipos.

De esta manera, Mendel determinó tres leyes que exponen cómo se lleva a cabo la descendencia y transmisión de caracteres entre seres vivos.